首页 公司

爱耳日丨精准筛查,开启主动健康“芯”时代

2023-03-03 16:52:11 来源:互联网

2023年3月3日是第24个全国爱耳日,本年的主题是“科学爱耳护耳,实现主动健康”。倡导我们本身要成为健康的第一义务人,主动进修爱耳护耳常识,存眷听力变更,主动进行听力检查,并采取防护办法。

我国听力障碍人数浩瀚 

2021年《世界听力申报》显示,全球超15亿人听力受损。到2050年,估计全球四分之一的人有听力问题,近25亿人将患有某种程度的听力损掉。在我国,耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰,个中,遗传身分致聋比例达50%~60%, 我国新生儿中,每年新增约3.5万的先本性听力障碍患儿。

大年夜范围的风行病学及耳聋基因诊断研究发明,4个基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3的突变是导致大年夜多半非综合征性耳聋的原因。博奥晶典二十三项遗传性耳聋基因检测产品可以或许检测这4个基因导致的先本性耳聋、药物性耳聋、大年夜前庭导水管综合征等相干的23个耳聋基因位点,是至今获NMPA赞成产品中覆盖位点最多、样本类型最周全的高灵敏度产品。其自力的PCR体系可避免样本之间及实验室污染、灵活的通量可知足不合样本量检测请求、主动化程度高削减了手工操作的复杂。同时,仅需2小时实验过程、2分钟芯片扫描即可轻松完成样品检测,为受检者供给了高效快捷的检测技巧,对预防和削减耳聋残疾的产生具有重要感化。

听力正常的人也须要检测耳聋基因 

听力正常的夫妻也会有生育聋儿的风险。中国人群耳聋基因致病变异携带率至少高达15%,基因突变携带者自身听力正常,但如妃耦携带雷同致聋基因,则可能生育遗传性耳聋宝宝,很多聋儿都是由听力正常的父母所生。

若何更好地进行遗传性耳聋基因筛查 

为了知足群体性筛查需求,2021年中华医学会宣布《遗传性耳聋基因筛查规范》,推荐新生儿听力与耳聋基因结合筛查;对于有婚育请求的听力正常个别及有耳聋家族史者,也推荐夫妻两边在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查。及早进行耳聋基因检测,能经由过程提早发明和医学干涉,避免生育听力残疾宝宝,真正实现早发明、早干涉、早预防。

博奥晶典是我国体外诊断行业的国度队和耳聋基因检测技巧的领航者,自2009年自立研发全球第一张耳聋基因芯片以来,持续在这一范畴深耕,屡次立异冲破。从九项到十五项再到二十三项,进级迭代的产品背后,是扎实的精准医疗原创技巧的赓续成长。截止今朝,博奥晶典已为全国超600万新生儿开展了新生儿遗传性耳聋基因筛查,直接避免了15万多新生儿及其母系家庭成员药物致聋。

\ 

二十三项遗传性耳聋相干基因检测试剂盒(微流控芯片法)

● 灵敏度高:低至 2 ng/μL全基因组DNA

【注册证编号:国械注准20213400743】

\ 

● 覆盖周全:4个基因 / 23个位点

● 操作简单:手工操作少,主动化程度高

● 检测快速:仅2小时可出具检测成果

作为新生儿听力筛查的有效弥补,遗传性耳聋基因筛查也是预防健康夫妻生出耳聋患儿的最佳预防手段,更是防控儿童药物性耳聋形成的一道重要防地。

● 通量灵活:知足不合样本量检测请求

● 样本周全:检测样本包含全血、干血斑

\ 

今朝,博奥晶典已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及办事为孕检夫妻、新生儿及听障人群供给最佳的筛查、诊断筹划,同时供给专业的申报解读及后续遗传咨询办事,以实际施动周全助力耳聋三级防控,削减聋儿的产生。

(责任编辑:ysman

推荐频道

请使用底部浏览器自带功能分享

分享至

微博

QQ

朋友圈

微信